La delegada de la Junta en Cádiz, Mercedes Colombo, junto a la delegada territorial de Sanidad en Cádiz, Eva Pajares, se han reunido este jueves con representantes la asociación 'Gabriella, mi pequeña guerrera, una entre un millón', a quienes han trasladado que estudiarán posibles mecanismos de colaboración con esta entidad, que actualmente cuenta con un proyecto de investigación privado que se está llevando a cabo en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.
María José Catena y Manuel Jarana, los padres de la pequeña gaditana afectada por el síndrome WDR45 (BPAN), lideran esta asociación, cuyo objetivo fundamental es visibilizar esta enfermedad rara y captar recursos para la investigación de una patología que afecta a sólo 15 personas en España, dos de ellas en Andalucía, ha indicado la Junta en una nota.
Este síndrome no es una afección hereditaria, está causada por una mutación genética aleatoria en el gen WRD45.
Durante este encuentro institucional, María José y Manuel, los progenitores de Gabriella, han informado a las delegadas de la necesidad de la asociación de recaudar fondos para que pueda continuar la investigación de este síndrome, que afecta a su pequeña, de seis años.
La asociación nació tras un complejo proceso de tres años hasta obtener el diagnóstico de su hija, y ha continuado desde entonces con su labor de sensibilización a través de numerosas actividades como la venta de productos solidarios, chapas, bolsas y pulseras, y la organización de distintos eventos.
«Aunque el proyecto está bastante avanzado todavía queda un largo camino, razón por la que es preciso seguir recaudando fondos para su financiación y necesitamos el apoyo de toda la sociedad y de todas las instituciones», han manifestado María José y Manuel.
Para terminar han incidido en la importancia de que todo el mundo conozca este tipo de enfermedades raras, destacando la relevancia para las personas afectadas de contar con unos medios técnicos y humanos que no se alcanzan con la cobertura actual. Todo ello para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, algo que «sólo es posible» con el avance en la investigación, para lo cual es preciso «disponer de los suficientes fondos y la colaboración de todas las administraciones».
